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Une nouvelle maladie du tissu conjonctif causée par des variants récessifs du gène IPO8

Résultats scientifiques Biologie
Une nouvelle maladie du tissu conjonctif causée par des variants récessifs du gène IPO8
Schéma des interactions moléculaires entre les principales protéines impliquées dans le syndrome de Loeys-Dietz et IPO8 (à gauche), dérégulation des ARN messagers chez le poisson zèbre en particulier ceux de la voie TGF-b (au centre) et malformations consécutives à la perte de fonction d'IPO8 chez le poisson zèbre et chez l'homme (à droite).
© MaAlben Ziegler

Les pathologies apparentées au syndrome de Marfan affectent à des degrés variables les organes majoritairement constitués de tissu conjonctif en particulier les vaisseaux, le squelette et les tendons. Une équipe internationale composée notamment d'un scientifique du laboratoire toulousain RESTORE, a Geroscience and Rejuvenation Research Center (CNRS, EFS, INSERM, Université Toulouse III - Paul Sabatier), a identifié des mutations bialléliques du gène IPO8 chez 12 personnes ayant une atteinte cardiovasculaire, une hyperlaxité articulaire et une dérégulation du système immunitaire. Ces résultats sont publiés dans la revue American Journal of Human Genetics. (...)

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Sur le site de l'Institut des sciences biologiques du CNRS (INSB)

Contact

Thomas Edouard
Enseignant-chercheur CHU de Toulouse au laboratoire RESTORE, a Geroscience and Rejuvenation Research Center (CNRS, EFS, INSERM, Université Toulouse III - Paul Sabatier)